Geny a środowisko – co ma wpływ na to, czy zachorujemy?

To prawda, że nie masz wpływu na to, jakie geny dostaniesz od rodziców. Ale już od Ciebie zależy, czy je sobie zepsujesz, czy nie.

Piotr Pflegel 2022-06-12

fot. Shutterstock.com

Geny, które odziedziczyłaś po rodzicach, to nie fatum. Owszem, w niektórych przypadkach zdarza się wada, przed którą nie ma ucieczki, i po prostu rodzisz się z jakimś defektem. Zwykle jednak zestaw DNA, który otrzymujesz w spadku, to tylko pewien potencjał, a od Twojego stylu życia zależy, czy dasz sobie szansę na zdrowe życie, czy też ułatwisz robotę chorobom i pozwolisz im się rozwijać. Na przykład – według szacunków lekarzy – to, czy zachorujesz na raka, czy nie, wynika z dziedzicznych zmian genetycznych jedynie w 10% przypadków. Reszta to kwestia tego, gdzie i jak żyjesz.

ZOBACZ: Siniaki na nogach – przyczyny, leczenie

W każdej komórce Twojego ciała – i w tej mięśniowej, i tej nerwowej, czy w komórce skóry – jest to samo DNA. Czyli unikatowy kod gene- tyczny będący wynikiem połączenia się w dniu Twojego poczęcia dwóch komórek: jajowej i plemnika Twoich rodziców. O ile nie masz brata lub siostry bliźniaczej, nie ma na świecie ani jednej osoby, która dysponowałaby identycznym zestawem genów. Na zestaw genów, który otrzymujesz od rodziców, nie masz żadnego wpływu – jeśli masz pecha i na dzień dobry dostaniesz uszkodzony genom, możesz zachorować np. na pląsawicę Huntingtona (pamiętasz Trzynastkę z serialu „House”?) czy mukowiscydozę. Odziedziczyć można również mutacje genów, które nie tyle wywołują choroby, co zwiększają ryzyko jej wystąpienia. Klasycznym przykładem takiej mutacji są te w genie BRCA 1 i 2. Jeśli jesteś nosicielką genu z taką mutacją, ryzyko, że zachorujesz na raka piersi lub jajnika przed 85. rokiem życia, jest wielokrotnie większe niż przeciętnie 1i wynosi od 45% do nawet 85%.

1. To samo DNA, ale inne geny

Rodzi się pytanie: skoro w każdej komórce jest to samo DNA, to jakim cudem komórki tak bardzo różnią się między sobą? Skąd wiedzą, że tworzą serce, śluzówkę czy kość? W dużym uproszczeniu wygląda to tak, że w każdej komórce jest wprawdzie ten sam kod genetyczny, czyli kompletny zestaw genów, ale nie wszystkie geny są aktywne, nie wszystkie działają, kodując specyficzne białka. Można ten mechanizm porównać do zapisu nutowego symfonii: DNA byłoby partyturą zawierającą wszystkie elementy, ale każdy instrument, jak każda z około 200 tkanek w organizmie, ma do zagrania tylko swoją partię – dopiero gdy wspólnie odgrywają całość, powstaje sprawnie działający organizm. Można to też wytłumaczyć w taki sposób: w każdej komórce jest pełen zestaw genów, ale nie każde są „czytelne”. O tym, czy dany gen jest czytany, decyduje wiele czynników, z których najlepiej poznany jest proces zwany metylacją. Gdy jakiś gen ulega metylacji, staje się niewidzialny i przestaje działać, czyli nie koduje już białek. Z kolei za „włączanie” genów odpowiedzialna jest acetylacja. I na ten właśnie proces włączania i wyłączania poszczególnych genów ma wpływ Twój styl życia. Wpływem środowiska na ekspresję genów zajmuje się epigenetyka.

„Każda zdrowa komórka ciała ma swój normalny, ustalony wzór metylacji. Dzięki niemu działa. Ale środowisko może ten wzór zaburzać – mówi na łamach serwisu zdrowie.pap.pl prof. Tomasz Wojdacz z uniwersytetu w Aarhus w Danii. – Dzięki tym mechanizmom ekspresja konkretnych genów może się dostosowywać do konkretnych warunków środowiska. Metylacja i inne mechanizmy epigenetyczne są po to, aby geny, które są niepotrzebne w danej komórce (albo w danej chwili), wyciszyć”. I wyjaśnia, że takie czynniki, jak palenie papierosów, zanieczyszczenie środowiska czy niezdrowa dieta „powodują zaburzenie normalnych procesów w organizmie, przez co ostatecznie wpływają na epigenetyczne mechanizmy w komórkach i zmieniają działanie poszczególnych genów. Stąd biorą się choroby. Nie ma innego wytłumaczenia: to jest ewidentne i oczywiste”.

2. Styl życia i środowisko

Pod wpływem czynników środowiskowych, zwłaszcza gdy są długotrwałe lub powtarzalne, uśpione dotąd geny aktywują się, a te, które powinny być aktywne, ulegają metylacji, czyli wyłączeniu. Właśnie w ten sposób rozwija się wiele chorób, m.in. nowotwory, choroby autoimmunologiczne i neurologiczne. Wszystkie choroby, które przytrafiają się ludziom, są efektem dwóch rodzajów czynników: genetycznych i środowiskowych. Ta ostatnia kategoria jest trochę myląca, gdyż może się kojarzyć głównie ze środowiskiem naturalnym, a tak naprawdę do czynników środowiskowych należą nie tylko klimat, położenie geograficzne, jakość powietrza i wody, ale również to, o czym od lat piszemy na łamach Women’s Health, czyli sposób odżywiania, zwyczaje, rodzaj pracy, aktywność fizyczna, palenie papierosów, wzorce spożycia alkoholu, jakość snu i poziom stresu. Te czynniki również mają wpływ na metylację i ectylację, 3a więc na ekspresję genów.

SPRAWDŹ: Kobiety rzucają palenie wolniej

3. Wpływ stylu życia na geny

Od mniej więcej 20 lat trwają intensywne badania nad mechanizmami epigenetyki. Uczeni starają się ustalić konkretnie, jaki wpływ na ekspresję genów mają poszczególne czynniki. I mają całkiem pokaźny pakiet konkretnych danych. Na przykład włoskim uczonym udało się ustalić, że ekspozycja na zanieczyszczone powietrze hamuje metylację jednego z genów, uruchamiając tym samym gen odpowiedzialny za rozpoczęcie procesów zapalnych, które mogą zwiększać ryzyko nowotworu płuc. Inne badanie, tym razem na Rutgers University, wykazało wpływ węglowodorów aromatycznych (występujących m.in. w dymie papierosowym) na ekspresję niektórych genów. Również alkohol nie pozostaje bez wpływu na mechanizmy epigenetyczne. Holenderskie badania pokazały, że konsumpcja alkoholu prowadzi do metylacji (czyli wyłączenia) genów, które są odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń genów – i w ten sposób picie alkoholu zwiększa ryzyko niektórych nowotworów, np. raka jelita grubego. Przypuszcza się też, na podstawie badań na zwierzętach, że picie alkoholu przez kobiety w ciąży może prowadzić do zmian epigenetycznych w DNA płodu, zaburzając jego rozwój. Co ciekawe, wpływ na aktywność genów mają nie tylko czynniki fizyczne – to, co jemy, pijemy czy wdychamy. Nawet stres potrafi doprowadzić do zmian w ekspresji genów. Klasycznym dowodem takich zmian jest badanie Kanadyjczyków przeprowadzone na ofiarach samobójstw.

Okazało się, że u tych, którzy byli ofiarami przemocy w dzieciństwie, niektóre geny, odpowiedzialne za odpowiedź na sytuacje stresowe, były wyłączone. Mechanizm ten powodował, że nawet pod wpływem stosunkowo łagodnego bodźca wyrzut hormonów stresu był bardzo duży i długotrwały. Psychiatrzy uczą się wykorzystywać epigenetykę w praktyce. „Rosnąca ilość danych klinicznych wskazuje, że analiza zmian epigenetycznych u pacjentów z zaburzeniami afektywnymi może być nie tylko wskaźnikiem poprawy stanu klinicznego, ale też predyktorem odpowiedzi na leczenie farmakologiczne” – czytamy w artykule „Mechanizmy epigenetyczne stresu i depresji” na łamach „Psychiatrii Polskiej”.

To jest właśnie sedno sprawy. Poznanie mechanizmów epigenetycznych nie jest tylko sztuką dla sztuki i głodem zrozumienia świata. Im lepiej będziemy znali te zależności, tym lepiej będziemy mogli wykorzystać to w praktyce.

4. Wykrywanie chorób w genach

W jaki sposób można wykorzystać epigenetykę? Po pierwsze, świadomość wpływu stylu życia na ekspresję genów może nam pomóc dokonywać właściwych wyborów. Doskonale pokazuje to badanie prowadzone przez prof. Tomasza Wojdacza wspólnie z prof. Ewą Stachowską. Po zrekrutowaniu grupy osób odżywiających się niezdrowo uczeni namówili ich do zmiany diety na zdrowszą i odkryli, że metylacja ich krwi zmieniła się na lepsze już po dwóch miesiącach! Mechanizm epigenetyczny może więc nie tylko psuć, ale również naprawiać nasze błędy. Po drugie, epigenetyka może ułatwiać i przyspieszać diagnostykę. Prof. Wojdacz wyjaśnia to tak: „Każdy nowotwór ma specyficzny zestaw zmian epigenetycznych. Na przykład nowotwory piersi, oprócz mutacji, niosą też konkretne zmiany metylacji. Kiedy taki nowotwór rośnie, a potem przerzutuje, jego DNA krąży w naszym krwiobiegu. I teraz rozważmy taką sytuację: wiemy, że dana osoba znajduje się w grupie ryzyka, bo np. pali papierosy. Pobieramy od niej próbkę krwi i wykonujemy test bazujący na markerach epigenetycznych. I jeśli tylko w jej organizmie zaczął rozwijać się nowotwór, to jego DNA na pewno będzie w tej próbce. Nawet jeśli guz będzie jeszcze tak mały, że innymi metodami nie da się go wykryć. (...) Co ciekawe, można tworzyć testy, które są ukierunkowane na wiele różnych typów nowotworów jednocześnie, na wiele różnych biomarkerów. I kiedy taki biomarker, czyli konkretna zmiana w metylacji, zostaje wykryta przez test, to nawet jeśli nie dowiemy się od razu, jaki konkretnie nowotwór rozwija się u pacjenta, mamy pewność, że jakiś się rozwija i że trzeba szybko wdrożyć poszerzoną diagnostykę, już taką konwencjonalną. Dzięki temu na bardzo wczesnym etapie choroby wykrywamy, co pacjentowi dolega. A wiadomo, że nowotwór wykryty wcześnie to nowotwór wyleczalny”.

Trzeci sposób praktycznego wykorzystania epigenetyki to element tzw. medycyny spersonalizowanej. Dzięki analizie metylacji genów można na bieżąco monitorować skuteczność wybranej terapii. Największe nadzieje budzi to wśród onkologów, którzy wciąż niestety zmuszeni są leczyć metodą prób i błędów, a terapie antynowotworowe bywają bardzo wyniszczające. Jeśli uda się szybciej niż do tej pory sprawdzić, jak chory reaguje na dany lek, będzie można go odstawić i podać lepszy. I wyleczyć chorobę, zanim zdąży pokonać pacjenta. Dwie ostatnie korzyści na razie są do wykorzystania głównie przez specjalistów, Ty zapamiętaj jedno: jeśli dziś zadbasz o swoje zdrowie, będziesz się wysypiać, odżywiać sensownie, unikać stresu i robić wszystkie te rzeczy, które polecamy na łamach WH, nie tylko poczujesz się lepiej tu i teraz, ale możesz też naprawić wady przekazane Ci w DNA przez przodków.

ZOBACZ TEŻ: Dieta na menopauzę – czy to działa?

TOP 5